Инвазивный метод исследования плода на генетику

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование;
• исследование родословной родителей;
• проведение генетического исследования супругов;
• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование
  Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование
  Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• замершую беременность;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

• возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
• близкородственный брак;
• отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
• хромосомная патология у одного из будущих родителей;
• необходимость определения отцовства;
• отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
• воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
• в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
• отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
• ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

• Трансцервикальный способ
  Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
• Трансабдоминальный способ
  Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Забор околоплодных вод Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

• Цитогенетическое исследование
  Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
• Молекулярно-генетическое исследование
  Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
• Биохимическое исследование
  Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

• угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
• прерывание беременности;
• риск внутриутробного инфицирования плода;
• риск увеличения тяжести резус-конфликта;
• риск дородового излития вод при амниоцентезе;
• риск кровотечения у женщины;
• риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

• угроза прерывания беременности;
• кровотечение из половых путей;
• отслойка плаценты;
• выраженная спаечная болезнь малого таза;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• аномалии развития матки;
• гнойничковое поражение кожи живота;
• инфекционные заболевания матери;
• воспаление шейки матки и влагалища;
• узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Видео по теме: «Пренатальная диагностика»

Пренатальная диагностика является комплексом обследований развития беременности. Основная цель – это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка. После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода. К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В. Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны. Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки. Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

Неинвазивная пренатальная диагностика

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам. В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые врожденные пороки плода, расположение плаценты, количество амниотической жидкости. После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития. Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

• 11-13 неделя беременности;
• 25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора. На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?
• Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.
• До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.
Развитие самой беременности:
• Внематочная или маточная.
• Количество в матке плодов.
• Срок беременности.
• Головное или тазовое предлежание плода.
• Отставание в развитии по срокам.
• Характер сердцебиения.
• Пол ребенка.
• Расположение и состояние плаценты.
• Кровоток в сосудах.
• Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:
• АФП (альфа-фетопротеин).
• НЭ (неконъюгированный эстриол).
• ХГ (хорионический гонадотропин).
Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат. Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа биохимический скрининг, УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

Содержание альфа-фетопротеина

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

Хорионический гонадотропин человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа – ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно. После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета – уникальна. Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче). В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа.
Повышение ХГЧ при беременности:
• Несоответствие предполагаемого и реального срока.
• Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).
• Ранний токсикоз.
• Гестоз.
• Серьезные пороки развития.
• Прием гестагенов.
• Сахарный диабет.
Понижение уровня ХГЧ — несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:
• Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).
• Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).
• Замершая беременность.
• Перенашивание.
• Внематочная беременность.
• Хроническая плацентарная недостаточность.
• Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:
• Кордоцентез.
• Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).
• Амниоцентез (исследование околоплодных вод).
• Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов – быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы. Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе. Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Биопсия хориона предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона – клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша. Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка. Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности. В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Амниоцентез

Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный — метод определения патологий развития плода – амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ. Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения. Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

Генетические методы

ДОТ-тест — это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода. Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется кровь из вены беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

Была ли полезна вам статья про инвазивные методы диагностики при беременности?

Гарантированный ответ в течение часа

Инвазивные методы диагностики — это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

Показания

1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет — примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
6. Кровнородственный брак.
7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы.

Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 — 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся:

1. Амниоцентез — это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 — 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
2. Амниоскопия — это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.
3. Кордоцентез — это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
4. Плацентоцентез — это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 — 22 недели беременности.
5. Фетоскопия — это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 — 24 недели беременности.

В третьем триместре беременности, как правило, инвазивные методы диагностики не используют в связи с высоким риском преждевременных родов, но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион — это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.

Хорионбиопсия — это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%.

При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением "плацентарного мозаицизма" — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез — это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности).

Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы.

Главная цель плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям.

Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1–3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез — это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.

Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций.

Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия

Фетоскопия — это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи. Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи. Как правило, исследование проводят в 18 — 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор — фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе.

Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 – 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас. Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Оставляйте комментарии к статье, мы ответим на ваши вопросы.